Ataxia - causas e curas sintomas de tipos de ataxia


L 'ataxia É uma doença que provoca uma perda de coordenação do movimento por causa de problemas que surgem afetam o cérebro eo sistema nervoso.

As partes que são dall'atassia interessadas são:

  • membros inferiores;
  • membros superiores;
  • língua e da boca;
  • olhos (ataxia óptica).

Ataxia


Uma vez que estas peças são afetadas do corpo é óbvio que o impacto será significativo no que diz respeito a:

  • andar;
  • a conversa;
  • engolir alimentos;
  • executar tarefas básicas como comer e escrever.

Ataxia pode ser:


  • hereditária, quando os sintomas se manifestam ao longo dos anos e tem a ver com genes;
  • aguda quando estes sintomas ocorrem subitamente devido a um acidente vascular cerebral, por exemplo.

Cromossomos são pequenos corpos que compõem o DNA que contêm a informação genética de cada ser.

No momento da concepção, cada criança terá dois conjuntos de cromossomos, uma herdada do pai e outra da mãe, mas pode acontecer que a transmissão pode causar alterações genéticas em genes que levam ao desenvolvimento de doenças, como neste caso, a ataxia.

Ataxia hereditária

As ataxias hereditárias são muito numerosos, cerca de 70, podem ser classificadas em função de como a mutação do gene ocorreu e é transmitida de uma família para outra e é apresentada em duas formas:

  • ataxia autossômica recessiva: quando ambos os pais são portadores da doença e como resultado ambos os genes são herdados por seu filho
  • ataxia autossômica dominante quando apenas uma cópia do gene alterado é transmitido, enquanto o outro progenitor é saudável e diz-se que a doença se desenvolve.

Tipos de ataxia autossômica recessiva:

  • Ataxia de Friedreich de quem sintomas Eles ocorrem a partir de 5 anos até 20 anos;
  • Ataxia Telangiectasia de quem sintomas Eles ocorrem na primeira infância ou logo após.

Ataxia autossômica dominante:

Há, naturalmente, e, infelizmente, também diferentes tipos de ataxia autossômica dominante:

  • spinocerebellar Ataxia Cerebelar, cujos sintomas aparecem na faixa etária entre 30 e 40 anos;
  • ataxia episódica, que é muito raro, os sintomas se manifestam na adolescência.

Ataxia aguda

As causas destas doenças são vários e podem ser:

  • tumores, localizados neste caso para a coroa;
  • acidente vascular cerebral ou hemorragia que afectam o cérebro;
  • uso excessivo de drogas ou álcool;
  • envenenamento por mercúrio;
  • presença de patologias que afectam o sistema nervoso, tais como a esclerose múltipla;
  • doenças contagiosas como sarampo, as sarampo ou meningite.

É ataxia generalizada?

Ataxia aguda é uma conseqüência de doenças comuns como pode ser precisamente o acidente vascular cerebral ou infecções do cérebro, ou mesmo a esclerose múltipla, enquanto muito mais rara é a disseminação de ataxia hereditária.

Se a ataxia é causada por uma infecção aguda, as perspectivas de recuperação são elevados, e se ela é causada pela esclerose múltipla, por exemplo, é mais provável que os episódios de ataxia Pode ocorrer com freqüência.

Infelizmente não há nenhuma cura específica para as ataxias hereditárias.

Os sintomas de ataxia hereditária

Os primeiros sintomas está relacionada com a perda repentina de equilíbrio ea incapacidade de coordenar os movimentos dos membros.

Ser capaz de se levantar e dar alguns passos, tornando-se cada vez mais pesado, tanto assim que, na maioria dos casos, as pessoas afetadas estão destinados a acabar em uma cadeira de rodas.

Outro momento difícil de superar é quando a parte afetada do corpo é a boca e da língua curso: fala e deglutição tornam-se ações muito complexas.

Além desta foi adicionado os movimentos involuntários dos olhos e tremor das mãos ao tentar agarrar algum objeto.

Além do sintomas definiamoli Geral da doença, há uma série de outros sintomas típicos de outros tipos hereditária ataxia, cada um dos quais tem nomes precisos para melhor identificá-los.

Ataxia de Friedreich

Esta doença tem mais do que os sintomas de ataxia hereditária mesmo estes sintomas clássicos:

  • mãos e pés deformados;
  • problemas de coluna;
  • problemas oculares decorrentes risco de perder a visão;
  • problemas de audição;
  • problemas de açúcar no sangue e conseqüente diabetes;
  • problemas cardíacos com espessamento do coração (cardiomiopatia hipertrófica).

Esta última pode levar a ter:

  • problemas respiratórios;
  • dor no peito;
  • sensação de tontura;
  • batimentos cardíacos anormais.

Ataxia Telangiectasia

É a condição que ocorre em crianças, muitas das quais terá nas bochechas ou na proximidade dos olhos, do vermelho brilhante em forma de aranha capilares na cor.

As crianças afectadas por esta patologia tem um sistema imunitário muito fraco que os torna presas fáceis de doenças como pneumonia e de estudos feitos cerca de 20% dessas crianças serão afetadas por câncer, como leucemia ou linfoma.

Ataxia dada pela deficiência de vitamina E

E 'uma forma rara de ataxia que se manifesta na infância, quando o corpo não consegue produzir e absorver a quantidade certa de vitamina E necessário para a protecção dos nervos e todo o sistema nervoso.

O sintomatologia É semelhante ao de Friedreich, apenas que é possível manter a evolução negativa sob controle, levando a criança a quantidade de vitamina necessária para viver bem.

Ataxia autossômica dominante

Embora pouco antes de abordou questões relacionadas com a autossômica recessiva ataxia, agora vamos analisar os tipos de ataxia autossômica dominante eo mais importante é o Spino Ataxia Cerebelar (SCA), que por sua vez é subdividido em muitos subtipos:

  • SCA1;
  • SCA 2;
  • SCA3;
  • SCA4;
  • SCA5;
  • SCA6;
  • SCA7.

Spino Ataxia Cerebelar SCA1

Os sintomas aparecem em torno de 35 anos e os sintomas iniciais são os de ataxia, a saber:

  • rigidez dos músculos com cãibras;
  • diminuição da sensibilidade nas mãos e pés;
  • dificuldade em falar e ler amnésia.

Spino Ataxia Cerebelar SCA2

A idade em que eles começam a aparecer os primeiros sintomas varia em que você pode começar a ter cerca de seis meses de idade até 70 anos e mais, e, além de sofrer os problemas da SCA1, os pacientes podem sofrer de incontinência urinária.

Spino Ataxia Cerebelar SCA3

A idade em que os primeiros sintomas aparecem entre 10 anos para 70 anos e os sintomas são semelhantes ao do SCA 2, às quais se juntam:

  • espasmos musculares;
  • problemas de visão;
  • tremores;
  • insônia;
  • mover as pernas quando você está em repouso, que é chamado de síndrome das pernas inquietas.

Spino Ataxia Cerebelar SCA6

Os sintomas aparecem entre 50 e 60 anos de idade e tem uma progressão mais lenta do que as outras formas de ataxia, tanto que as pessoas afectadas possam voltar a andar depois de 20 anos desde que foi diagnosticado com a doença. Além dos sintomas clássicos de ataxia isso representa:

  • sensação de estar no meio de um turbilhão;
  • fortes dores de cabeça.

Spino Ataxia Cerebelar SCA7

O sintomas aparecer a partir de 3 meses a 70 anos, e para além dos sintomas clássicos da ataxia, a última forma tem mais:

  • rigidez muscular; 
  • movimentos involuntários dos olhos;
  • problemas de visão que pode levar à cegueira.

Ataxia episódica

É um tipo raro de ataxia que conduz a pessoa que está afectado para ter um único episódio sintomático, durante o decurso de um tempo de vida, a duração mínima de alguns minutos até 6 horas, o que geralmente ocorrem como um resultado do stress ou um exercício vigoroso.

Existem dois tipos de ataxia episódica:

  • EA1;
  • EA2.

Ataxia aguda

O Os sintomas deste tipo de ataxia Eles são semelhantes aos de ataxia hereditária, só que eles têm um evento de tempo muito rápida, no sentido de que se fala de horas ou alguns dias.

O que causa a ataxia?

A ataxia é a patologia que ocorre como resultado de uma infecção ou trauma na espinal medula, que está ligado ao cérebro por todo o corpo através dos nervos, e à custa do cerebelo, que está localizado logo abaixo do cérebro cuja função é a :

  • gerir os movimentos;
  • coordenar os movimentos;
  • interacção com o espaço que rodeia o corpo.

A medula espinhal e cerebelo, no caso específico de ataxia hereditária, sofrem de lesões ao longo do tempo, é claro que vai levar a danos de uma forma importante, tanto no cérebro e todo o sistema nervoso.

Em qualquer forma que se manifesta a ataxia, o denominador comum é dada pelo facto de a patologia interfere com a produção de proteínas que, como mencionado anteriormente, determina danos irreversíveis a nervos.

No exemplo específico da ataxia de Friedreich, isto é causado por um gene que é alterado e chamado GAA. Este gene que sofreu esta transformação, já não é capaz de produzir o frataxin que é uma proteína que é responsável para ajustar o nível de ferro nas células nervosas.

A causa desta alteração, existe um ajustamento de ferro e outras substâncias que vão de ferir as células dos nervos.

Genética e gravidez

Quando um casal decide ter um bebê, você pode fazer uso de instrumentos importantes para determinar principalmente se os futuros pais são portadores saudáveis ​​de doenças que podem causar problemas para o feto.

Para obter essas respostas o médico de família irá direcionar os pais potenciais em um centro especializado em aconselhamento genético.

As primeiras investigações, no que respeita à ataxia, estão no nível da família para procurar parentes que tiveram ou têm esta doença.

Eles, então, ser feita das questões pessoais, tais como se é o uso excessivo de álcool e sedativos se também tomar: esta mistura pode resultar em efeitos colaterais muito semelhantes aos sintomas de ataxia.

O especialista irá então executar uma série de testes de sangue, urina, para evitar a presença de doenças importantes, tais como o lúpus.

Você pode, então, realizar uma série de outros testes durante a gravidez, como com testes clássicos não conseguir obter uma resposta e não há dúvida de gerar uma criança doente de ataxia.

A punção lombar

Com o punção lombar é feita a retirada de fluido cerebrospinal para testar se ou não a presença de doenças ou vírus.

Tomografia computadorizada e ressonância magnética

Com estas ferramentas é observado em detalhe tanto do cérebro e da coluna vertebral para excluir ou para determinar a presença de algum problema.

Ataxia aguda

Ataxia grave e aguda são tão forte quanto a causar até mesmo a morte, por isso, na presença dos primeiros sintomas, você precisa fazer todas as investigações adequadas, executando ao paciente, exame de urina, sangue, punção lombar, tomografia computadorizada e ressonância magnética Magnetic.

Como a doença é tratada?

Se você encontrar qualquer caso de ataxia hereditária, o paciente é encaminhado para um centro especializado para receber os cuidados adequados com base em um plano de intervenção.

Este plano inclui:

  • avaliação de aqueles que podem ser ambas as necessidades físicos e psicológicos e tentar resolver o mais;
  • avaliação do que pode ser o curso da doença, com todos os problemas a serem enfrentados.

Como não há tratamento específico para a ataxia hereditária, objetivo do plano é incluir os métodos de evolução da doença não ser despreparado, falamos neste contexto de cuidados sintomas.

Enfrentar uma patologia semelhante não é fácil e, portanto, temos de recorrer a ajuda de muitos especialistas, reunidos em um MDT ou seja, em um multi disciplinar, a saber:

  • um neurologista, que vai cuidar do sistema nervoso;
  • um cardiologista, que vai cuidar do coração e problemas circulatórios;
  • um oftalmologista;
  • um urologista para problemas de bexiga;
  • um fisioterapeuta a fim de não perder a elasticidade nos músculos e articulações;
  • fonoaudiólogo;
  • um psicólogo;
  • um assistente social;
  • um especialista que irá ensinar-lhe os movimentos mais importantes uma vez que a doença mudou a estrutura das mãos e dos pés;
  • um enfermeiro especialista.

Drogas ataxia

Em geral, não existem fármacos específicos para o tratamento de ataxia, no caso de ataxia causada por deficiência de vitamina E e ataxia episódica tipo 2, há drogas que actuam sobre os sintomas.

Vitamina E e Suplementos

O paciente com ataxia causada por deficiência de vitamina E pode ter giovamenti tomando suplementos de vitamina E, o que também pode causar efeitos secundários:

  • problemas de visão;
  • tonturas;
  • dor de cabeça;
  • fadiga.

Se um médico acredita que seu paciente pode ter os sintomas da ataxia de Friedreich, mas não há registro no nível genético, pode ter empregado a vitamina E para ver se há melhorias.

Acetazolamida

A partir de experimentos realizados por pesquisadores que tenha sido estabelecido que esta droga pode ser importante na prevenção e redução dos ataques de ataxia, como níveis mais baixos de bicarbonato no corpo que são a causa dos sintomas de ataxia tipo 2.

Além disso, este fármaco pode resultar em efeitos colaterais:

  • náuseas e vômitos;
  • diarréia;
  • dor de cabeça;
  • tonturas;
  • cansaço.

Obviamente, na presença dos últimos dois sintomas, não é recomendado para conduzir e, geralmente, esses efeitos secundários desaparecem depois do corpo tornou-se familiar com a droga.

Fazer uso dessa droga durante muito tempo pode causar a formação de pedras nos rins e um remédio para evitar o perigo é beber suco de laranja, uma vez que este pode tomar medidas para reduzir a percentagem de cálcio nos rins.

Problemas musculares

No caso de sentir cãibras musculares, rigidez muscular, todos os sintomas de ataxia, o paciente pode recorrer para relaxantes musculares, isto é, os relaxantes musculares, tais como o diazepam, o que tem alguns efeitos colaterais:

  • incontinência;
  • náuseas;
  • sonolência;
  • dificuldade em falar.

Onde esta droga foi completamente ineficaz, você pode precisar de uma injeção de toxina botulínica que age diretamente sobre o cérebro, impedindo os músculos que são objecto da tensão.

Fonoaudióloga

Um dos problemas causados ​​pela ataxia é a dificuldade em falar e se expressar, que se manifesta por:

  • não ser capaz de articular as palavras (disartria);
  • dificuldade em engolir (disfagia).

Isto, obviamente, faz com que o paciente as tensões emocionais que o fonoaudiólogo tenta evitar sugerindo:

  • talvez para tomar uma posição particular ampla para sair sua voz;
  • fazendo exercícios específicos para desenvolver os músculos que são úteis ao falar;
  • evitar falar rapidamente e digitalizar cada palavra;
  • aprender técnicas de respiração.

No caso em que o problema da articulação de palavras torna-se complicado para a doença progride, em seguida, o mesmo também poderia especialista propor o paciente a utilizar um computador com um sintetizador de voz, para ser capaz de interagir com outras pessoas.

Um nutricionista pode fornecer conselhos úteis, quando ingerem alimentos início muito sólida para se tornar um drama, para o qual um puré de batata e omelete de ovo, são uma ótima combinação e ter uma refeição completa.

Terapia ocupacional

Um elemento não deve ser subestimada é que parte do paciente a ser capaz de ter a sua própria dimensão e especialmente a autonomia de movimento.

Para este paciente será ensinado como usar melhor alguns princípios, tais como cadeiras de rodas ou muletas, também, que altera a parte de sua casa para torná-lo mais acessível em todas as suas partes.

Fisioterapia

O principal objetivo do fisioterapeuta é ajudar o paciente com ataxia de modo que:

  • os músculos não perdem a elasticidade;
  • músculos estão sempre em movimento e não bloqueado,
    exercício que deve ser feito com rigor e diligência.

Ataxia aguda

A manifestação aguda da ataxia é normalmente ligada a um episódio de natureza infecciosa, e neste caso, o uso de antibióticos é útil no alívio dos sintomas da doença; no caso em que a ataxia é causada por um acidente vascular cerebral ou uma lesão na cabeça, em seguida, o tratamento é o de ataxia hereditária.

Cardiomiopatia hipertrófica

É uma doença que afeta o músculo cardíaco e, em especial, o seu revestimento, que se torna alargada e que é uma consequência da ataxia de Friedreich.

Se esta condição não for tratada, ela vai sobrecarregar o coração, que conduz então a irregularidade do seu batimento cardíaco e causar problemas muito graves.

Normalmente, o tratamento utilizado nestes casos é a utilização de fármacos chamados beta-bloqueadores que causam o coração a bater mais lentamente e evitando a sua sobrecarga.

Mesmo o betabloqueadores Eles têm efeitos colaterais, e os mais conhecidos são:

  • cansaço;
  • termina dos membros superiores e inferiores frias;
  • o batimento cardíaco é retardado;
  • náuseas;

depois, há os efeitos mais raros:

  • insônia;
  • pesadelos;
  • impotência.

Você tem que informar o seu médico sobre o que são os medicamentos que está a tomar: poderia ser o caso de que os bloqueadores beta podem tornar ineficaz um determinado medicamento tomado no seu conjunto.